LHON erreicht nächsten Meilenstein

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Alexander P. ist von der Leberschen Hereditären Optikus-Neuropathie (LHON) betroffen. Er beteiligt sich an der Registerstudie, die die Selbsthilfevereinigung für Menschen mit Netzhauterkrankungen 2018 ins Leben gerufen hat. Nachdem der 32-jährige Mann plötzlich auf einem Auge nichts mehr sehen konnte, ging eine wahre Odyssee für ihn los. Erst nach zahlreichen Arztbesuchen in den darauffolgenden Monaten wurde bei ihm die Diagnose LHON gestellt. 

„Diese schwierige Zeit möchte ich anderen LHON-Betroffenen ersparen. Meine Daten stelle ich der Wissenschaft zur Verfügung, damit mehr über diese Erkrankung bekannt wird und die Ärzte schneller eine Diagnose stellen können“, hofft Alexander P.

Er hat über PRO RETINA den Weg zu einem an der Studie der beteiligten LHON Zentren gefunden. Mit ihm haben sich noch weitere LHON-Betroffene im LHON Register erfassen lassen. Aktuell konnte der 35. Patient in der Augenklinik in Münster eingegeben werden.

Seltene Erkrankung besser verstehen und therapieren

Von einer LHON sind schätzungsweise 30.000 bis 50.000 Menschen in Deutschland betroffen; jährlich kommen hierzulande ungefähr 40 Neuerkrankungen hinzu, hauptsächlich sind Männer betroffen. Weltweit leiden etwa 200.000 Menschen an der seltenen Erkrankung, die durch eine Mutation eines speziellen Abschnitts der mitochondrialen DNA (mtDNA) hervorgerufen wird. Die Sehprobleme treten plötzlich auf und können innerhalb weniger Wochen bei beiden Augen einen hochgradigen Sehverlust entwickeln. Nur in einigen, aber eher seltenen Fällen, kann es auch zu einem spontanen Wiedererlangen des Sehvermögens kommen. Das LHON Register erfasst epidemiologische Informationen über die Häufigkeit sowie Verbreitung von LHON und deren Krankheitsverlauf. Die Daten sollen nicht nur helfen, die Erkrankung besser zu verstehen. Diese können auch dazu dienen, Therapiemöglichkeiten zu verbessern. Erfasst werden die Patientendaten über spezialisierte LHON Zentren in den Universitätskliniken Bonn, Gießen, Göttingen, Münster, Regensburg, Tübingen und Würzburg.

„Weitere Kliniken sind in juristischer Vorbereitung und schließen sich hoffentlich bald dem LHON Register an“, sagt Dr. Sandra Jansen, Koordinatorin des Patientenregisters bei PRO RETINA Deutschland. 

Interessierte LHON-Betroffene können sich gerne an sie wenden, um mit den beteiligten Augenkliniken in Verbindung zu kommen.

FAQ

Bei der Lebersche Hereditäre Optikus-Neuropathie (LHON) handelt sich um eine seltene genetische Augenerkrankung. Sie zeichnet sich aus durch eine rapide Minderung der Sehstärke. LHOM beginnt zunächst auf einem Auge, und greift dann innerhalb weniger Wochen oder Monate auch auf das andere über. Die Krankheit betrifft vor allem Männer zwischen 13 und 35 Jahren. Auslöser ist eine Veränderung des Erbguts <1> der Mitochondrien, den Energiezellen des Körpers. Für die Diagnose werden einen Gentest durchgeführt und die Familiengeschichte durchleuchtet. LHON wird nur über die Mutter vererbt. Man vermutet , dass auch übermäßiger Alkohol- und Tabakkonsum den Ausbruch fördert und kontraproduktiv bei der Heilung ist. Bei 50 % der Betroffenen liegt keine familiäre Belastung vor. Hier spricht man von Neumutation.

LHON geht auf die Veränderung des Erbguts der Mitochondrien zurück. Die Ganglienzellen der Netzhaut werden deshalb nicht mehr ausreichend mit Energie versorgt. Mitochondrien sind unsere Energiezellen, welche für die Energieversorgung und somit den gesamten Stoffwechsel unserer Zellen verantwortlich sind. Sind sie defekt, zeigt sich das als Energiemangel vor allem in Geweben, die einen hohen Energieverbrauch haben, wie unter anderem das Nervensystem, die Netzhaut des Auges sowie der Sehnerv.


<1> Man unterscheidet drei Hauptmutationen, die 90 Prozent der Betroffenen aufweisen: 11778, 3460 und 14484.

Erste Anzeichen können sein: Plötzliche starke Lichtempfindlichkeit. Farben werden nicht mehr so gut erkannt. Kontraste verschlechtern sich. Bei der Erkrankung kommt es schnell zu einer plötzlich einsetzenden schmerzlosen Verschlechterung des Sehvermögens – bei 75 % der Betroffenen zunächst nur an einem Auge. Nach kurzer Zeit erscheint ein unscharfer Fleck im zentralen Sehfeld, der wächst und intensiver wird. In der Fachsprache nennt man das Zentralskotom. In seltenen Fällen können noch neurologische Symptome auftreten, wie motorische Störungen auftreten: Zittern |Tremor|, Spastik oder Sensibilitätsstörungen, Herzrhythmusstörungen. Dann spricht man von LHON plus.

Die Sehschärfe nimmt stetig ab. Der Endpunkt wird nach drei Monaten erreicht, wenn die Sehkraft nur noch ca. 10 % beträgt. Der Höhepunkt der Krankheit wird aber erst nach 12 Monaten erreicht. Danach stabilisiert sich die Situation und für ca. 30 Prozent besteht die Hoffnung, dass sich die Symptomatik nach drei bis fünf Jahren spontan verbessert – allerdings nicht hinsichtlich der Sehleistung, die bei ca. 10 % bleibt.

Wichtig! Je früher die Diagnose, desto besser die Prognose. Bei rechtzeitiger Behandlung können die Folgeschäden unter Umständen rückgängig gemacht werden.

Es gibt therapeutische Ansätze.

Für weitere Informationen hierzu besuchen Sie die Seite von LHON-Deutschland: https://www.lhon-deutschland.de

Für alle notwendigen Diagnosemaßnahmen übernehmen die Krankenversicherungsträger die Kosten. Ihr Arzt rechnet dabei direkt mit den Krankenkassen ab, außer es handelt sich um einen Wahlarzt. Sollten Sie eine Zusatzversicherung haben, erkundigen Sie sich bei Ihrer Versicherung, ob und welche Kosten übernommen werden und ob ein Selbstbehalt anfällt. Für manche Untersuchungen, wie z.B. einem MRT brauchen Sie zusätzlich die Zustimmung des Chefarztes Ihres Krankenversicherungsträgers.

LHON Deutschland e. V.
Sandra Findeisen
Mobil +49 172 6674130
Kelterstraße 39
73733 Esslingen
https://www.lhon-deutschland.de

PRO RETINA Deutschland e. V.
Selbsthilfevereinigung von Menschen mit Netzhautdegenerationen
Kaiserstraße 1c
53113 Bonn
Telefon: +49 (228) 227 217 – 0
E-Mail: info@pro-retina.de
Internet: www.pro-retina.de

 

PRO RETINA Deutschland von Menschen mit Netzhauterkrankungen engagiert sich als Patientenorganisation seit langem für Forschung zu wirksamen Therapien von Netzhauterkrankungen. Sie vernetzt dafür engagierte Medizinerinnen und Mediziner sowie Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler in Deutschland. Mit einem eigenen Patientenregister erleichtert PRO RETINA betroffenen Menschen den Zugang zu klinischen Studien, die der wirksamen Therapiefindung bei Netzhauterkrankungen dienen. Studienzentren finden leichter geeignete Probandinnen und Probanden. PRO RETINA berät dabei und stellt Kontakte her, die Patientinnen und Patienten entscheiden über ihre Studien-Teilnahme selbst.