LHON – eine Diagnose, die das Leben verändert

Anton B. bekam Sehprobleme, als er zehn Jahre alt war. Aus dem Nichts heraus konnte er die Zahlen in seinem Mathematikbuch nicht mehr erkennen. Einige Zeit lang kamen und gingen diese Probleme auf dem linken Auge. Aber seine Ungeschicklichkeiten nahmen zu. Der Gang zum Augenarzt wurde unvermeidlich. Die niederschmetternde Diagnose Lebersche heriditäre Optikusneuropathie (LHON) traf dann in seiner Familie nicht nur ihn, sondern auch seinen Onkel.

LHON trifft überwiegend junge Männer wie Anton B. und ist vererbbar. 30.000 bis 50.000 Menschen sind in Deutschland nach Schätzungen betroffen; jährlich kommen hierzulande ungefähr 40 Neuerkrankungen hinzu. Weltweit leiden etwa 200.000 Menschen an der seltenen Erkrankung, die durch eine Mutation eines speziellen Abschnitts der mitochondrialen DNA (mtDNA) hervorgerufen wird.

Wie bei Anton B. treten die Sehprobleme plötzlich auf und können innerhalb weniger Wochen bei beiden Augen hochgradigen Sehverlust entwickeln. Am Ende, nach rund drei Monaten, verbleiben meist weniger als zehn Prozent der Sehkraft. Nur in einigen, aber eher seltenen Fällen, kann es auch zu einem spontanen Wiedererlangen des Sehvermögens kommen.

Anton B. berichtet in der Broschüre „Look forward“, 2017 herausgegeben von der schwedischen Förderorganisation „Eye Society“ über seinen Weg mit der Erkrankung und den Hilfen, die das Leben erleichtern können. Das Buch informiert über die Ursachen und die Vererbung der Krankheit sowie über den Forschungsstand der Erkrankung. Personen mit LHON und ihre Familienangehörigen beschreiben, wie sie auf die Diagnose reagiert haben. Es werden konkrete Tipps vorgestellt, die dabei helfen, die Erkrankung LHON zu bewältigen.

Die Patientenbroschüre „Look forward“ wurde von PRO RETINA Deutschland jetzt aus dem Schwedischen übersetzt und kann unter dem Titel „Nach vorne sehen! LHON – Informationen zur Leberschen heriditären Optikusneuropathie (LHON)“ kostenlos angefordert werden. Sie gibt vor allem Betroffenen, bei denen der Augenarzt die seltene Augenerkrankung festgestellt hat, wertvolle Informationen zur ersten Orientierung.

Eine barrierefreie Fassung steht PRO RETINA-Mitgliedern auf der Homepage zur Verfügung unter www.pro-retina.de.

Nach vorne sehen! LHON – Informationen zur Leberschen heriditären Optikusneuropathie (LHON), 76 Seiten, Autor: Krister Inde, Herausgeber der Übersetzung aus dem Schwedischen: PRO RETINA Deutschland e. V., Bonn, kostenlos zu beziehen über (0228) 227 217-0 und info@pro-retina.de

FAQ

Bei der Lebersche Hereditäre Optikus-Neuropathie (LHON) handelt sich um eine seltene genetische Augenerkrankung. Sie zeichnet sich aus durch eine rapide Minderung der Sehstärke. LHOM beginnt zunächst auf einem Auge, und greift dann innerhalb weniger Wochen oder Monate auch auf das andere über. Die Krankheit betrifft vor allem Männer zwischen 13 und 35 Jahren. Auslöser ist eine Veränderung des Erbguts <1> der Mitochondrien, den Energiezellen des Körpers. Für die Diagnose werden einen Gentest durchgeführt und die Familiengeschichte durchleuchtet. LHON wird nur über die Mutter vererbt. Man vermutet , dass auch übermäßiger Alkohol- und Tabakkonsum den Ausbruch fördert und kontraproduktiv bei der Heilung ist. Bei 50 % der Betroffenen liegt keine familiäre Belastung vor. Hier spricht man von Neumutation.

LHON geht auf die Veränderung des Erbguts der Mitochondrien zurück. Die Ganglienzellen der Netzhaut werden deshalb nicht mehr ausreichend mit Energie versorgt. Mitochondrien sind unsere Energiezellen, welche für die Energieversorgung und somit den gesamten Stoffwechsel unserer Zellen verantwortlich sind. Sind sie defekt, zeigt sich das als Energiemangel vor allem in Geweben, die einen hohen Energieverbrauch haben, wie unter anderem das Nervensystem, die Netzhaut des Auges sowie der Sehnerv.


<1> Man unterscheidet drei Hauptmutationen, die 90 Prozent der Betroffenen aufweisen: 11778, 3460 und 14484.

Erste Anzeichen können sein: Plötzliche starke Lichtempfindlichkeit. Farben werden nicht mehr so gut erkannt. Kontraste verschlechtern sich. Bei der Erkrankung kommt es schnell zu einer plötzlich einsetzenden schmerzlosen Verschlechterung des Sehvermögens – bei 75 % der Betroffenen zunächst nur an einem Auge. Nach kurzer Zeit erscheint ein unscharfer Fleck im zentralen Sehfeld, der wächst und intensiver wird. In der Fachsprache nennt man das Zentralskotom. In seltenen Fällen können noch neurologische Symptome auftreten, wie motorische Störungen auftreten: Zittern |Tremor|, Spastik oder Sensibilitätsstörungen, Herzrhythmusstörungen. Dann spricht man von LHON plus.

Die Sehschärfe nimmt stetig ab. Der Endpunkt wird nach drei Monaten erreicht, wenn die Sehkraft nur noch ca. 10 % beträgt. Der Höhepunkt der Krankheit wird aber erst nach 12 Monaten erreicht. Danach stabilisiert sich die Situation und für ca. 30 Prozent besteht die Hoffnung, dass sich die Symptomatik nach drei bis fünf Jahren spontan verbessert – allerdings nicht hinsichtlich der Sehleistung, die bei ca. 10 % bleibt.

Wichtig! Je früher die Diagnose, desto besser die Prognose. Bei rechtzeitiger Behandlung können die Folgeschäden unter Umständen rückgängig gemacht werden.

Es gibt therapeutische Ansätze.

Für weitere Informationen hierzu besuchen Sie die Seite von LHON-Deutschland: https://www.lhon-deutschland.de

Für alle notwendigen Diagnosemaßnahmen übernehmen die Krankenversicherungsträger die Kosten. Ihr Arzt rechnet dabei direkt mit den Krankenkassen ab, außer es handelt sich um einen Wahlarzt. Sollten Sie eine Zusatzversicherung haben, erkundigen Sie sich bei Ihrer Versicherung, ob und welche Kosten übernommen werden und ob ein Selbstbehalt anfällt. Für manche Untersuchungen, wie z.B. einem MRT brauchen Sie zusätzlich die Zustimmung des Chefarztes Ihres Krankenversicherungsträgers.

LHON Deutschland e. V.
Sandra Findeisen
Mobil +49 172 6674130
Kelterstraße 39
73733 Esslingen
https://www.lhon-deutschland.de

PRO RETINA Deutschland e. V.
Selbsthilfevereinigung von Menschen mit Netzhautdegenerationen
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