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LHON: Das Leben mit einer seltenen Augenerkrankung

Fabrizio Sottiles lachendes Gesicht auf dem Titelblatt einer aktuellen Patientenbroschüre über die Lebersche Hereditäre Optikus Neuropathie (LHON) stimmt optimistisch. Im Interview spricht der erfolgreiche Schwimmer und Paralympics-Teilnehmer über sein Leben mit dieser seltenen Augenerkrankung.

Fabrizio lebt in Samarate, einer Stadt in der Lombardei zwischen Mailand und Varese. Die größte Leidenschaft des 24-jährigen Italieners neben dem Schwimmen sind Autos: Er liebt sie und alles, was damit zu tun hat. Seine Lieblingssportler sind – neben dem Schwimmer Michael Phelbs – die Rennfahrer Louis Hamilton, Mika Häkkinnen und Valentino Rossi. Trotz seiner Erfolge bei den Paralympics ist es für Fabrizio schwierig, eine Arbeitssstelle als Masseur oder Physiotherapeut zu bekommen.

Fabrizio, wie wurde LHON bei Ihnen diagnostiziert und welche Symptome hatten Sie?

Im August 2010 erhielt ich die Diagnose Lebersche Hereditäre Optikus-Neuropathie, kurz LHON genannt. Die ersten Symptome waren bereits im März 2010 aufgetreten. Während meines Schwimmtrainings bemerkte ich plötzlich eine starke Beeinträchtigung meines Sehvermögens auf dem linken Auge. Im zentralen Sichtfeld erschien ein dunkler Punkt, sodass ich Teile meiner Stoppuhr nicht mehr erkennen konnte. Zunächst stellte mein Augenarzt die Diagnose Multiple Sklerose. Erst später erhielt ich mittels genetischem Test dann die richtige Diagnose: LHON.

Wie sind Sie mit Ihrer Situation zurechtgekommen?
Ich war nach der Diagnose optimistisch und lediglich besorgt, dass ich in Zukunft nicht mehr in der Lage sein würde, zu schwimmen.

Haben Sie bislang eine Therapie erhalten?
Die einzige Therapie, die mir mein Arzt verschrieb, war Idebenon.

Was ist Ihrer Meinung nach die größte Herausforderung, wenn man mit einer seltenen Erkrankung lebt?
Es ist im Alltag schwierig, mich ohne fremde Hilfe fortzubewegen, ich habe Probleme beim Lesen sowie Menschen und Farben zu erkennen.

Was würden Sie einem Betroffenen empfehlen, der kürzlich die Diagnose LHON erhalten hat?
Ich würde diesem Menschen raten, nicht die Hoffnungzu verlieren. LHON führt nicht zu einer vollständigen Erblindung. Zudem kann man dank moderner Hilfsmittel trotzdem nahezu alle Ziele verfolgen, die man sich vornimmt. Darüber hinaus empfehle ich allen, Vertrauen in die Forschung zu setzen.

Was hat Sie dazu bewegt, ein paralympischer Schwimmer zu werden?
Ein Jahr nach meiner Diagnose habe ich von der Disziplin erfahren und kam so das erste Mal in Kontakt mit dem paralympischen Schwimmen. Man hat mich ermutigt, dass ich dank meiner Fähigkeiten und Qualitäten in diesem Sport sehr erfolgreich sein könne.

Was würden Sie als Ihren größten Erfolg bisher betrachten?
Meine größten Erfolge habe ich im Sport erreicht, unter anderem mit einer Bronze-Medaille bei den Europäischen Meisterschaften in Berlin (400 m Freestyle), dem Erreichen des WM-Finales in Montreal 2013 und zwei vierten Plätzen bei der EM 2014 in Eindhoven. Und last but not least habe ich an den Paralympics 2012 in London und 2016 in Rio teilgenommen.

Was frustriert Sie am meisten?
Mich frustriert am meisten, dass ich nicht in der Lage sein werde, die älter werdenden Gesichter meiner Eltern und die Gesichter meiner zukünftigen Kinder sehen zu können. Ich mache mir auch Sorgen, dass ich meine Zukunftspläne ändern oder meine Leidenschaft für Autos und Motorräder aufgeben muss.

Was sind Ihre Hoffnungen und Ängste für die Zukunft?
Meine größte Angst für die Zukunft ist, dass der aktuelle Zustand für immer so bleibt, wie er ist. Ich hoffe sehr darauf, dass die Forschung eine Lösung findet, sodass ich irgendwann wieder vollständig sehen kann.

(Interview-Quelle: Mit freundlicher Genehmigung der Pharma Times)

Die Augenerkrankung LHON

In Deutschland erkranken pro Jahr ca. 80 Menschen neu an Leberscher Hereditärer Optikus-Neuropathie (LHON). Das Krankheitsbild gehört zu den seltenen Erkrankungen, beruht auf einem erblichen Gendefekt und trifft überwiegend, jedoch nicht nur, junge Männer. LHON macht sich meist ohne deutliche Alarmsignale plötzlich und schmerzlos bemerkbar: mit einer massiven Sehverschlechterung erst auf einem und Wochen bis Monate später dann auf dem zweiten Auge.

LHON ist eine mitochondriale Erkrankung. Mitochondrien sind kleine Strukturen innerhalb der Zellen, welche die für ihre Funktion erforderliche Energie produzieren – daher werden sie auch oft als „Kraftwerke der Zelle“ bezeichnet. Liegt eine Mutation in der DNA der Mitochondrien vor, sind diese oft in ihrer Funktion beeinträchtigt. In den Nervenzellen der Netzhaut im Auge gibt es besonders viele solcher Mitochondrien. Im Falle der Mutation werden diese Zellen nicht ausreichend mit Energie versorgt, um richtig funktionieren zu können. Die Folge ist der für diese Krankheit charakteristische Verlust des Sehvermögens. Die Erkrankung reißt die Patienten plötzlich aus ihrem normalen Alltag. Rund drei Monate nach Auftreten der ersten Symptome verbleiben unbehandelt meist weniger als zehn Prozent der Sehkraft; eine völlige Erblindung trifft nur wenige Patienten. Das fortgeschrittene Stadium der LHON beeinträchtigt den Alltag der Patienten deutlich.

Vor allem Tätigkeiten, bei denen die Sehschärfe besonders Die Augenerkrankung LHON wichtig ist, z.B. Lesen oder Gesichter und Straßenschilder erkennen, fallen ihnen ausgesprochen schwer. Häufig wird diese seltene Augenkrankheit nicht rechtzeitig erkannt. Umso wichtiger ist es, auf mögliche Vorboten wie neu aufgetretene Farbsehstörungen und erhöhte Lichtempfindlichkeit sofort mit einem Besuch beim Augenarzt zu reagieren – das gilt ganz besonders für jüngere Männer. Denn je früher der Augenarzt die Diagnose sichern kann, desto eher kann er eine Behandlung einleiten.

Bis vor zwei Jahren gab es für LHON keine zugelassene Behandlung. Seit Herbst 2015 steht mit dem zugelassenen Wirkstoff und verschreibungspflichtigen Arzneimittel Idebenon die erste medikamentöse Therapieoption zur Verfügung. So kann eine weitere Sehkraftverschlechterung verhindert oder die Sehkraft verbessert werden. Ihren Augen zuliebe sollten Patienten auf gesunde Ernährung achten und Ausdauersport treiben, z.B. Jogging, Radfahren oder Schwimmen.

Eine Patientenbroschüre gibt viele Informationen und hilfreiche Tipps rund um diese Erkrankung und enthält wichtige Adressen. Sie ist als DAISY-Buch mit einer Ebene zum Bedienen aufgenommen und kann auch mittels mp3-Player abgespielt werden.

Informationen:
www.info-lhon.de

www.lhon.de

www.santhera.de

Die Patientenbroschüre kann durch eine Mail an lhon-info.de@santhera.com angefordert werden.